分子克隆、鉴定和映射的全长cDNA编码人类UDP-galactose 4的差向异构酶。
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Daude N,加拉赫TK, Zeschnigk M, Starzinski-Powitz,佩特里公斤,霍沃思Reichardt JK
分子克隆、鉴定和映射的全长cDNA编码人类UDP-galactose 4的差向异构酶。
生物化学摩尔地中海。1995年10月;56 (1):1 - 7。
- PubMed ID
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8593531 (在PubMed]
- 文摘
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半乳糖代谢在所有生物体是由三个酶催化步骤:galactokinase, galactose-1-phosphate uridyltransferase,和UDP半乳糖4的差向异构酶反应。这里我们报告分子克隆、鉴定和映射的全长cDNA编码人类UDP-galactose 4的差向异构酶(GALE)。我们cDNA长1488个基点,1.5公斤的mRNA大小匹配检测成纤维细胞和淋巴母。人类的盖尔cDNA编码348个氨基酸的蛋白质分子质量预测的38266年。人类盖尔酶相同的河鼠蛋白质87%,53%与酵母的蛋白质同源GAL10克鲁维酵母菌属lactis,盖尔从原核生物蛋白质和51%相同的大肠杆菌。这非凡的度序列的身份已经允许我们建立一个人类蛋白质的同源模型基于细菌的晶体结构。这个预测人类的结构非常类似于大肠杆菌盖尔酶,表明酶都使用类似的机制。人类基因编码盖尔地图,正如预期的那样,一个轨迹1号染色体上,似乎是紧凑。人类盖尔基因结构完整的患者在19 epimerase-deficiency半乳糖血症,与生俱来的盖尔缺乏新陈代谢二次误差。因此,我们认为这种疾病是由于小的基因突变。