人类UDP-galactose 4的差向异构酶(GALE)基因和识别五个错义突变患者epimerase-deficiency半乳糖血症。
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Maceratesi P Daude N, Dallapiccola B, Novelli G,艾伦R,冈Y, Reichardt J
人类UDP-galactose 4的差向异构酶(GALE)基因和识别五个错义突变患者epimerase-deficiency半乳糖血症。
摩尔麝猫金属底座。1998年1月,63(1):26 - 30日。
- PubMed ID
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9538513 (在PubMed]
- 文摘
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半乳糖血症是一系列的三个先天性代谢异常引起的缺乏这三个中的任何一个人类galactose-metabolic酶:galactokinase (GALK) galactose-1-phosphate uridyl转移酶(高尔特)和UDP-galactose 4的差向异构酶(GALE)。我们报告在这里大风的整个编码序列的特征基因筛查突变epimerase-deficient个人。人类的盖尔基因大约是4 kb大小,分为11个外显子染色体上带1 p36。我们已经确定了五个盖尔基因的突变的epimerase-deficient半乳糖血症患者。患者该或复合杂合子突变。这些结果证实epimerase-deficiency半乳糖血症是盖尔的错义突变基因的结果表明,该疾病的特征是广泛的等位基因异质性。