Epimerase-deficiency半乳糖血症不是一个二进制状态。
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Openo KK,舒尔茨JM,巴尔加斯CA,奥尔顿CS,爱泼斯坦MP, Schnur再保险公司Scaglia F,贝瑞GT,戈特斯曼GS, Ficicioglu C,尼姆AE, Schroer认为RJ,于C,兰格尔VE、基南J, K Lamance, Fridovich-Keil杰
Epimerase-deficiency半乳糖血症不是一个二进制状态。
J哼麝猫。2006年1月,78 (1):89 - 102。Epub 2005年11月14日。
- PubMed ID
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16385452 (在PubMed]
- 文摘
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Epimerase-deficiency半乳糖血症的结果损害UDP-galactose 4的差向异构酶(GALE),第三酶Leloir半乳糖代谢的途径。最初被确定为临床良性的“外围”条件与酶损伤限制血液细胞,盖尔缺乏后来也证明存在临床罕见但严重的“广义”形式,与酶损伤影响的组织。病例的临床和/或生化中间差向异构酶缺乏的情况下也被报道。这里我们报告10个病人的研究,在新生儿期,收到的诊断hemolysate差向异构酶缺乏症。我们有这些患者特征对三个参数:(1)盖尔活动改变了淋巴母,代表“nonperipheral”组织,(2)代谢这些淋巴母半乳糖挑战在文化的敏感性,和(3)证据病人的正常与异常半乳糖代谢。我们的结果显示两个重要的点。首先,而一些研究的患者表现出的盖尔活动基本正常淋巴母,与周边差向异构酶缺乏症的诊断一致,许多没有。我们发现频谱盖尔活动水平从15% - -64%的控制水平,证明差向异构酶缺乏症”并不是一个二进制状态;这是一个连续障碍。第二,淋巴母展示最严重减少大风活动还演示了异常代谢物水平的外部半乳糖和,在某些情况下,也没有半乳糖。 These abnormalities included elevated galactose-1P, elevated UDP-galactose, and deficient UDP-glucose. Moreover, some of the patients themselves also demonstrated metabolic abnormalities, both on and off galactose-restricted diet. Long-term follow-up studies of these and other patients will be required to elucidate the clinical significance of these biochemical abnormalities and the potential impact of dietary intervention on outcome.