描述两个突变与epimerase-deficiency半乳糖血症,利用人类UDP-galactose-4-epimerase酵母表达系统。
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Quimby BB, Alano Almashanu年代,DeSandro点,考恩TM, Fridovich-Keil杰
描述两个突变与epimerase-deficiency半乳糖血症,利用人类UDP-galactose-4-epimerase酵母表达系统。
J哼麝猫。1997年9月,61 (3):590 - 8。
- PubMed ID
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9326324 (在PubMed]
- 文摘
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UDP-galactose-4-epimerase (GALE)是一种高度保守的酶,这种酶催化UDP-galactose和UDP-glucose的互变现象。减损这种酶在人类临床结果有两种不同的形式的epimerase-deficiency galactosemia-one良性的,另一个严重。这些疾病的分子和生化区别仍然未知。使野生型和patient-derived等位基因的结构和功能研究的人类盖尔(hGALE),我们已经开发和应用null-background人类酶酵母表达系统。我们已经表明,野生型表型hGALE序列补充酵母gal10删除,我们有野生型的人类特征生化反应酶分离这些细胞。此外,我们表示和特征两个突变的等位基因,L183P-hGALE和N34S-hGALE源自一个病人没有检测到盖尔在血红细胞的活动,但活动培养淋巴母约14%。分析原油提取酵母表达L183P-hGALE证明4%的野生型活动和6%的野生型丰富。提取酵母表达N34S-hGALE表明大约70%的野生型活动和正常的丰度。然而,酵母coexpressing L183P-hGALE和N34S-hGALE展出只有大约7%的野生型的活动水平,从而确认替换的功能的影响,提高了有趣的可能性,某种形式的显性负突变等位基因之间可能存在交互中发现这个病人。基于酵母的研究结果建立效用hGALE-expression系统,奠定了更细节的研究这一重要的酶及其作用epimerase-deficiency半乳糖血症。