识别和描述的突变,在人类UDP-galactose-4-epimerase基因,与广义epimerase-deficiency半乳糖血症。
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话虽TM、Christacos数控Harreman太,Fridovich-Keil杰
识别和描述的突变,在人类UDP-galactose-4-epimerase基因,与广义epimerase-deficiency半乳糖血症。
J哼麝猫。1999年2月,64 (2):462 - 70。
- PubMed ID
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9973283 (在PubMed]
- 文摘
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Epimerase-deficiency半乳糖血症的结果损害人类酶UDP-galactose-4-epimerase (hGALE)。我们和其他人确定替换hGALE突变等位基因的患者临床上温和,外围的差向异构酶缺乏症。这里我们报告的第一识别一个hGALE突变患者临床严重,广义形式的差向异构酶缺乏症。V94M,突变被发现在盖尔等位基因的患者。同样的突变也被发现在纯合状态在两个额外的广义差向异构酶缺乏症患者。V94M-hGALE蛋白在酵母表达的具体活动严重降低UDP-galactose和部分关于UDP-N-acetylgalactosamine减少。相比之下,两个GALE-variant与周边差向异构酶缺乏相关的蛋白质,L313M-hGALE D103G-hGALE,演示了基本正常的活动对两种基质,但第三个等位基因,G90E-hGALE,证明,如果有的话,可检测活动,尽管接近于正常的丰度。G90E最初被发现在其他等位基因的杂合的病人仍无特征。热不稳定性和protease-sensitivity研究证明损害稳定在所有的突变酶部分活跃。