pcr方法检测已知人类UDP galactose-4的差向异构酶基因的突变与epimerase-deficiency半乳糖血症。
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亨德森JM,于格南SM,考恩TM Fridovich-Keil杰
pcr方法检测已知人类UDP galactose-4的差向异构酶基因的突变与epimerase-deficiency半乳糖血症。
麝猫。2001年11月,60 (5):350 - 5。
- PubMed ID
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11903335 (在PubMed]
- 文摘
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Epimerase-deficiency半乳糖血症的结果损害人类酶UDP galactose-4的差向异构酶(GALE)。我们报告一个快速、内部控制的pcr方法检测九自然发生点突变在人类盖尔与差向异构酶缺乏症。这些突变来自病人的临床表现范围从轻微到严重;但是这些突变已报告。这里所描述的测试工作在两个互补脱氧核糖核酸及基因样本,不需要专门的设备除了热循环和琼脂糖凝胶电泳系统。最后,尽管这些测试没有办法取代生化诊断的必要性epimerase-deficiency半乳糖血症,他们提供额外的分子信息的可能性来支持一个生化诊断和促进更精确的载波检测的可能性,这个选项应该满意。