功能分析的致病突变在人类UDP-galactose 4-epimerase。
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Timson DJ
功能分析的致病突变在人类UDP-galactose 4-epimerase。
2月j . 2005年12月,272 (23):6170 - 7。
- PubMed ID
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16302980 (在PubMed]
- 文摘
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UDP-galactose 4-epimerase(盖尔EC 5.1.3.2)催化作用UDP-glucose和UDP-galactose的互变现象。点突变酶相关的遗传性疾病,III型半乳糖血症,以两种形式存在,一个温和的,或周边,形成更为严重,或广义形式。野生型重组盖尔,九致病突变,都表示,和纯化,大肠杆菌在可溶性,活动形式。两个突变(N34S和G319E)显示野生型动力学。D103G,其余(G90E V94M L183P, K257R, L313M和R335H)都受损转化率(k猫)和特异性常数(k猫/公里),与G90E V94M(这是与广义相关形式的半乳糖血症)是受影响最严重。所有的突变导致了米氏常数的变化大于3倍(公里)。蛋白质交联表明没有一个突变体为形成受损。L183P突变患有严重在表达和纯化蛋白水解降解。N34S, G90E D103G尽显更易消化在有限的蛋白质水解实验。因此,建议减少催化效率和增加蛋白水解盖尔是致病因素的易感性III型半乳糖血症。 Furthermore, there is an approximate correlation between the severity of these defects in the protein structure and function, and the symptoms observed in patients.