Uroporphyrinogen脱羧酶:剪切位点突变导致的外显子6删除多个家庭卟啉症cutanea获得性迟发性。
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Garey JR,哈里森LM,富兰克林KF,麦特卡尔夫公里,Radisky ES,库什纳JP
Uroporphyrinogen脱羧酶:剪切位点突变导致的外显子6删除多个家庭卟啉症cutanea获得性迟发性。
中国投资。1990年11月,86(5):1416 - 22所示。
- PubMed ID
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2243121 (在PubMed]
- 文摘
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Uroporphyrinogen脱羧酶(URO-D)是一种胞质heme-biosynthetic酶转换Uroporphyrinogen coproporphyrinogen。缺陷在uroporphyrinogen脱羧酶位点导致获得性迟发性家族性卟啉病cutanea人类遗传疾病。剪切位点突变被发现与家族血统卟啉症cutanea获得性迟发性导致外显子6从信使rna被删除。内含子/外显子连接两侧的外显子6介于基码,所以由此产生的蛋白质比正常短,只差氨基酸编码外显子6。缩短蛋白质缺乏催化活性,迅速退化暴露在人类淋巴细胞溶解产物,并不是被免疫印迹分析淋巴细胞溶解产物来源于个人的影响。突变检测在五22无关的家族性卟啉症cutanea获得性迟发性谱系测试,因此它似乎是常见的。这是第一个剪切位点突变被发现URO-D轨迹,第一个突变导致家族性卟啉症cutanea获得性迟发性在不止一个谱系。