功能的后果自然发生的基因突变在人类uroporphyrinogen脱羧酶。
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菲利普斯JD,帕克TL,舒伯特霍奇金淋巴瘤,惠特比FG,希尔CP,库什纳JP
功能的后果自然发生的基因突变在人类uroporphyrinogen脱羧酶。
血。2001年12月1日,98 (12):3179 - 85。
- PubMed ID
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11719352 (在PubMed]
- 文摘
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功能的后果12 mutations-10错义1剪接缺陷,和1转移mutation-were特征在uroporphyrinogen脱羧酶基因(URO-D)发现在犹他州谱系与家族性卟啉症cutanea获得性迟发性(F-PCT)。除了一个URO-D基因突变改变了限制站点,允许识别受影响的亲戚使用聚合酶链反应和限制性内切酶消化。在细菌表达系统中,3的错义突变体被发现在包涵体,但7表示为可溶性蛋白质。酶活性的可溶性,重组基因突变URO-D范围从29%到94%的正常。URO-D mRNA水平eb病毒转化细胞来自患者正常(除移码突变)虽然蛋白质含量低于正常水平,这表明错义突变通常导致不稳定URO-Ds体内。3突变URO-Ds的晶体结构是解决,和定义的结构突变的后果。这里所有的错义突变报道和其他被映射到URO-D的晶体结构,预测和结构的影响。这些研究定义结构和功能F-PCT URO-D突变发生在患者的后果。