Uroporphyrinogen脱羧酶结构突变(Gly281——Glu)卟啉症。
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博蒙特•德•韦纳伊H Grandchamp B, C, C Picat,高加索Y
Uroporphyrinogen脱羧酶结构突变(Gly281——Glu)卟啉症。
科学。1986年11月7日,234 (4777):732 - 4。
- PubMed ID
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3775362 (在PubMed]
- 文摘
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Uroporphyrinogen脱羧酶缺乏症在人负责家族性卟啉症cutanea获得性迟发性和hepatoerythropoietic卟啉症。最近的一项研究的家庭hepatoerythropoietic卟啉症显示酶缺陷引起的快速降解蛋白质的体内。克隆和测序的互补DNA变异的基因显示,突变是由于更换由谷氨酸残基甘氨酸残基在281位置。这个基础变化导致蛋白质迅速退化的细胞溶解产物。突变的特性将允许比较这一缺陷的纯合子患者缺陷在其他家族性卟啉症患者cutanea获得性迟发性。