编码区中的一个点突变与家族有关的uroporphyrinogen脱羧酶卟啉症cutanea获得性迟发性。
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汉森JL Garey JR,哈里森LM,肯尼迪JB,库什纳JP
编码区中的一个点突变与家族有关的uroporphyrinogen脱羧酶卟啉症cutanea获得性迟发性。
血。1989年3月,73 (4):892 - 5。
- PubMed ID
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2920211 (在PubMed]
- 文摘
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获得性迟发性家族性卟啉症cutanea (PCT)是遗传的一种常染色体显性遗传特点造成uroporphyrinogen脱羧酶活性下降(URO-D)。在大多数家庭PCT, URO-D mRNA水平是正常的但催化活性和免疫反应性的URO-D都是正常的一半。克隆和测序8 URO-D cDNA记录来自一个谱系与家族成员PCT。三个互补的序列编码正常URO-D但五cDNA包含一个点突变导致g - - - - - val替换在281氨基酸的位置。突变序列的寡核苷酸探针互补杂交血统中影响个体的DNA,但不能正常个体的DNA。测量脉冲标记URO-D在eb病毒转化淋巴细胞表明,突变蛋白的体内半衰期不到四个小时。体外测量利用标记URO-Ds生成的网织红细胞溶解产物系统显示12小时的半衰期突变蛋白与正常URO-D 102小时的半衰期。这是第一个URO-D突变与家族血统PCT特征。这种突变在不被察觉的情况下影响个人的其他七个PCT的起源,这表明PCT可以导致不同的突变。