识别新的突变负责hepatoerythropoietic卟啉症。
文章的细节
-
引用
复制到剪贴板 -
和平,Grandchamp B, Dubart Amselem年代,Chabret C,高加索Y,古森斯M,罗密欧PH值
识别新的突变负责hepatoerythropoietic卟啉症。
中国投资欧元。1991年4月;21 (2):225 - 9。
- PubMed ID
-
1905636 (在PubMed]
- 文摘
-
缺乏活动的uroporphyrinogen脱羧酶(URO-D),第五个血红素生物合成途径的酶,存在于两个遗传疾病,家族性卟啉症cutanea获得性迟发性(PCT)和hepatoerythropoietic卟啉症(玫瑰)。对这两种疾病之间的遗传关系,假定消息灵通的PCT的纯合子形式。URO-D cDNA克隆了一个消息灵通的耐心,突变体和野生型序列之间的比较显示编码序列中单个碱基的差异导致谷氨酸的替代167密码子的突变蛋白的赖氨酸。这替换产生的蛋白质迅速退化的细胞溶解产物。的基础上放大基因组DNA杂交合成寡聚物,我们证明了这个病人是这个基地突变纯合子。为了寻找任何玫瑰和PCT之间的关系,我们测试了6个不相关的患者家族PCT和不能检测167密码子突变在其中任何一个。这些结果表明的异质性突变负责PCT和消息灵通的表型。