两例肝促红细胞生理性卟啉症患者尿卟啉原脱羧酶位点的新突变(R292G)和缺失的特征。
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de Verneuil H, Bourgeois F, de Rooij F, Siersema PD, Wilson JH, Grandchamp B, Nordmann Y
两例肝促红细胞生理性卟啉症患者尿卟啉原脱羧酶位点的新突变(R292G)和缺失的特征。
胡姆·热内。1992七月;89(5):548-52。
- PubMed ID
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1634232 (PubMed视图］
- 摘要
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尿卟啉原脱羧酶(UROD)是血红素生物合成途径的第五种酶，在家族性迟发性皮肤卟啉症(F-PCT)和肝红细胞生成性卟啉症(HEP)中发现其活性不足。在两名HEP患者(两姐妹)的一个谱系中发现了一个新的突变(R292G)和一个缺失。在13例不相关的F-PCT患者中未检测到R292G突变，因此它似乎不常见。讨论了精氨酸292可能参与酶活性位点的可能性。本文总结了在UROD基因中发现的7种突变/缺失及其频率。