uroporphyrinogen脱羧酶的分子缺陷患者轻度hepatoerythropoietic卟啉症。
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目黑K, Fujita H,石田N,船长R,栗原市T,加尔布雷斯RA, Kappas,扎JB, Toback AC,哈伯LC, et al。
uroporphyrinogen脱羧酶的分子缺陷患者轻度hepatoerythropoietic卟啉症。
102年5月,投资北京医学。1994 (5):681 - 5。
- PubMed ID
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8176248 (在PubMed]
- 文摘
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uroporphyrinogen脱羧酶的分子缺陷(UROD)检查的病人有轻度hepatoerythropoietic卟啉症。阐明UROD缺陷,我们克隆UROD互补dna从EBV-transformed lymphoblastoid细胞渊源者使用反向transcriptase-polymerase连锁反应。核苷酸序列分析克隆UROD互补透露两个单独的错义突变,每个发生在一个单独的等位基因。一个突变是Val134 - - > Gln过渡,是由于三个连续的点突变(T417G418T419 - - > CCA);另一个突变是His220 - - >职业过渡(A677 - - > C)。UROD表型的研究表明,TGT - - > CCA突变是遗传自父亲,和C - - >变异是遗传自母亲。与零活动前所述家族性卟啉症患者的突变UROD cutanea获得性迟发性,这些突变URODs弱智者,但实质性的酶活性,当中国仓鼠卵巢细胞中表达。这是第一个示范的突变引起的替换三个连续的基地。