家族性迟发性皮肤卟啉症中尿卟啉原脱羧酶基因的三个新突变。突变简而言之没有。237.网上。
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McManus JF, Begley CG, Sassa S, Ratnaike S
家族性迟发性皮肤卟啉症中尿卟啉原脱羧酶基因的三个新突变。突变简而言之没有。237.网上。
胡木，1999;13(5):412。
- PubMed ID
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10338097 (PubMed视图］
- 摘要
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我们在家族性迟发性皮肤卟啉症的尿卟啉原脱羧酶基因中发现了三个新的突变。第一个是外显子4的5'剪接处的G到a的取代，产生了一个缺乏外显子4的mRNA。第二个是外显子5上的无义突变，它将142位的精氨酸残基改变为一个停止密码子。第三个突变也是在外显子5上，是一个三碱基从核苷酸417位取代到419位。该突变包含两个密码子，但仅改变了第二个密码子预测的氨基酸，导致缬氨酸在134位被谷氨酰胺取代。Meguro等人曾于1994年在患有肝促红细胞产生性卟啉症的复合杂合子中的一个等位基因上描述过这种错义突变。这是第三例在诊断为家族性迟发性皮肤卟啉的个体中发生肝促红细胞生成性卟啉突变的病例。