uroporphyrinogen脱羧酶基因的突变筛查使用变性梯度凝胶电泳。识别和描述六个小说的突变与家族PCT。
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克里斯琴森L, Ged C, Hombrados我Brons-Poulsen J, Fontanellas, de韦纳伊H,霍德,彼得森NE
uroporphyrinogen脱羧酶基因的突变筛查使用变性梯度凝胶电泳。识别和描述六个小说的突变与家族PCT。
哼Mutat。1999; 14 (3): 222 - 32。
- PubMed ID
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10477430 (在PubMed]
- 文摘
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两个卟啉症,家族性卟啉症cutanea获得性迟发性(fPCT)和hepatoerythropoietic卟啉症(玫瑰),与突变基因编码的酶uroporphyrinogen脱羧酶(UROD)。一些突变,其中大多数是私人的,已确定在玫瑰和fPCT病人,确认这些疾病的异质性潜在的遗传缺陷。我们已经建立了一个变性梯度凝胶电泳(DGGE)测定UROD基因突变检测,同时已知和未知突变筛查。建立试验证明能够发现底层UROD突变在10之前DNA样本特征以及新的突变的六个以前未经检验的PCT的病人。六个小说UROD突变包括三个错义突变(M01T、F229L M324T),两个拼接突变(IVS3-2A——> T和IVS5-2A - - > G)导致外显子跳过,和2个基点删除(415 - 416 -δ)导致的转移和引进过早的终止密码子。不同的表达和蛋白质酶突变体的研究表明,三个突变导致缩短或截断UROD蛋白质没有残留的催化活性,而这两个错义突变体保留一些剩余活动。此外,不耐热性错义突变体表现出相当大的增加。六个新的突变带来的数量总共29疾病UROD基因的突变。给出的DGGE分析大大提高了基因诊断fPCT和消息灵通的,从而促进家庭UROD缺乏患者的检测以及家族之间的歧视和零星的PCT病例。