Co-inheritance uroporphyrinogen脱羧酶和血色沉着病基因突变的加速卟啉症的发病cutanea获得性迟发性。
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布雷迪JJ,杰克逊哈,罗伯茨AG)、摩根RR Whatley SD, Rowlands GL, Darby C, Shudell E,沃森R,派克J, Worwood MW, GH年老
Co-inheritance uroporphyrinogen脱羧酶和血色沉着病基因突变的加速卟啉症的发病cutanea获得性迟发性。
J投资北京医学。2000年11月,115 (5):868 - 74。
- PubMed ID
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11069625 (在PubMed]
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获得性迟发性卟啉症cutanea是一种皮肤疾病引起的光敏作用卟啉的积累是由缺陷引起的肝尿卟啉- ogen脱羧酶的活动。uroporphyrinogen脱羧酶基因的突变存在low-penetrant,常染色体显性遗传的形式而不是平民零星的卟啉症cutanea获得性迟发性。我们已经调查了年龄出现皮肤损伤和突变之间的关系(C282Y H63D)血色沉着病基因家族(19个病人)和零星的卟啉症cutanea获得性迟发性(65名患者)。获得性迟发性家族性卟啉症cutanea被uroporphyrinogen脱羧酶基因的突变分析。五之前描述和八小说突变(A80S、R144P L216Q, E218K, L282R, G303S, 402 - 403 delgt IVS2 + 2 delTAA)被确定。C282Y血色素沉着症突变纯合性是与早期出现皮肤损伤在家族和零星的卟啉症cutanea获得性迟发性,在家族性卟啉症效果更明显cutanea获得性迟发性预期家庭研究中演示。血色沉着病基因型的频率分析每种类型的卟啉症cutanea获得性迟发性表明C282Y纯合性是一个重要的易感因素两种类型,但建议对这种突变杂合性更少影响疾病的发展。