描述一种新的突变hepatoerythropoietic卟啉症和产前胎儿排除一个纯合子。
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Ged C, D Ozalla,写到C,乐米,门德斯M·德·韦纳伊H, Mascaro JM
描述一种新的突变hepatoerythropoietic卟啉症和产前胎儿排除一个纯合子。
拱北京医学。2002年7月,138 (7):957 - 60。
- PubMed ID
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12071824 (在PubMed]
- 文摘
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背景:Hepatoerythropoietic卟啉症(玫瑰)通常是一种严重的皮肤卟啉症,增加尿排泄的生化反应特征polycarboxylated卟啉。这种疾病是深刻的结果缺乏正常活动(< 10%)的uroporphyrinogen脱羧酶(UROD)活动。Hepatoerythropoietic卟啉症作为常染色体隐性遗传特征,而家族性卟啉症cutanea获得性迟发性占主导地位。至少30 UROD基因的不同变异已确定在玫瑰和家族性卟啉症患者获得性迟发性cutanea, 1主要错义突变(glycine-to-glutamic酸替代密码子281)在西班牙消息灵通的患者。观察:一个5岁的患者first-degree-related父母面对玫瑰和轻微的症状。我们发现低水平的UROD酶活性和一个新的UROD基因的纯合子突变,在密码子phenylanine-to-leucine替换46 (F46L)。父母都健康携带者的突变。母亲减少UROD活动(正常的50%),而父亲正常UROD活动。使用pGEX F46L突变的原核表达向量被用来证实突变的有害影响。当产前母亲怀孕开始了新的研究显示缺乏F46L突变胎儿羊水和卟啉的积累。 CONCLUSIONS: A new mutation in the UROD gene causes a mild HEP phenotype. A normal UROD enzymatic activity was observed in the father, despite the presence of the heterozygous mutation. To our knowledge, this observation is the first description of a prenatal exclusion of HEP.