肝促红细胞生成性卟啉症:UROD基因的错义突变与轻度疾病和不寻常的卟啉排泄模式相关。
文章的细节
-
引用
复制到剪贴板 -
Armstrong DK, Sharpe PC, Chambers CR, Whatley SD, Roberts AG, Elder GH
肝促红细胞生成性卟啉症:UROD基因的错义突变与轻度疾病和不寻常的卟啉排泄模式相关。
中华皮肤病学杂志，2004年10月;151(4):920-3。
- PubMed ID
-
15491440 (PubMed视图］
- 摘要
-
肝促红细胞生成性卟啉症(HEP)是一种罕见的遗传性皮肤卟啉症，与迟发性皮肤卟啉症有关，由严重的尿卟啉原脱羧酶(UROD)缺乏症引起。临床特征为儿童早期在阳光照射的皮肤上出现严重病变。我们描述了一个38岁的男人，在他十几岁的时候开始有一种异常温和的疾病。我们的数据证实，UROD基因中F46L突变的纯合子性可导致轻度HEP，并表明该基因型可能与以五羧基卟啉为主的独特尿卟啉排泄模式有关。