两个小说uroporphyrinogen脱羧酶(URO-D)突变导致hepatoerythropoietic卟啉症(玫瑰)。
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菲利普斯JD,惠特比FG, Stadtmueller BM,爱德华兹CQ,希尔CP,库什纳JP
两个小说uroporphyrinogen脱羧酶(URO-D)突变导致hepatoerythropoietic卟啉症(玫瑰)。
Transl研究》2007年2月,149 (2):85 - 91。
- PubMed ID
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17240319 (在PubMed]
- 文摘
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Hepatoerythropoietic卟啉症(玫瑰)是一种罕见的卟啉症。造成的障碍是纯合性或复合杂合性的突变uroporphyrinogen脱羧酶(URO-D)基因。低于正常的URO-D活动导致尿卟啉在肝脏积累,最终介导的光敏性临床描述消息灵通的。两个从没URO-D突变的发现与熟知的一个两岁的白人男孩,一个产妇无义突变(Gln71Stop),和父亲的错义突变(Gly168Arg)报告。重组Gly168Arg URO-D保留65%的野生型URO-D活动和研究eb病毒(EBV)转化淋巴母表明蛋白质水平降低,这表明突变蛋白可能受到加速周转。Gly168Arg的晶体结构是决定既是酶朊和反应产物。这些研究显示小活性部位的变形,但循环包含残留167 - 172流离失所,可能表明小催化几何形状的变化或在衬底绑定或增加可访问性细胞蛋白水解途径。第二次怀孕发生在这个家庭,和产妇的胎儿在子宫内的基因显示杂合的无义突变(WT / Gln71Stop URO-D基因型)。一个健康的婴儿出生没有卟啉症的临床证据。