编码碳酸酐酶XII的CA12基因纯合突变引起的多汗症。
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Feldshtein M, Elkrinawi S, Yerushalmi B, Marcus B, Vullo D, Romi H, Ofir R, Landau D, Sivan S, Supuran CT, Birk OS
编码碳酸酐酶XII的CA12基因纯合突变引起的多汗症。
胡姆·热内。2010年11月12日;87(5):713-20。doi: 10.1016 / j.ajhg.2010.10.008。Epub 2010年10月28日。
- PubMed ID
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21035102 (PubMed视图］
- 摘要
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汗液中氯化物分泌过多(高汗症)，导致汗液检测呈阳性，最常提示囊性纤维化，但也发现与各种代谢、内分泌和皮肤疾病有关。关于常染色体隐性多汗症的存在，有相互矛盾的证据。我们现在描述一个以色列贝都因人常染色体隐性高汗症的近亲，其唯一的症状是出汗后可见的盐沉淀，低钠性脱水的优势，以及婴儿期喂养不良和体重增加缓慢。通过全基因组连锁分析，我们证明该表型是由于CA12编码碳酸酐酶XII的纯合突变。突变蛋白c.427G>A [p.g glu143lys]的野生型酶活性为71%，可催化CO(2)水合生成碳酸氢盐和H(+)，与临床使用的磺胺抑制剂乙酰唑胺具有较高的亲和力(K(I)为10 nM)。野生型酶不受氯化物、溴化物或碘化物(K(I)s为73-215 mM)的抑制，与野生型酶不同，突变型酶在亚微摩尔范围内被这些阴离子(K(I)s为0.37-0.73 mM)抑制。