常染色体隐性鱼鳞癣ST14突变引起的口渴,编码II型跨膜丝氨酸蛋白酶matriptase。
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Basel-Vanagaite L,阿迪R, Ishida-Yamamoto Rainshtein L,本Amitai D, Lurie R, Pasmanik-Chor M, Indelman M, Zvulunov,萨班年代,Magal N, Sprecher E, Shohat M
常染色体隐性鱼鳞癣ST14突变引起的口渴,编码II型跨膜丝氨酸蛋白酶matriptase。
J哼麝猫。2007年3月,80 (3):467 - 77。Epub 2007年1月23日。
- PubMed ID
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17273967 (在PubMed]
- 文摘
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在本文中,我们描述一个小说常染色体隐性鱼鳞癣口渴综合症,表现为先天性鱼鳞癣与异常相关的头发。使用纯合性映射,我们绘制了11 q24.3-q25疾病轨迹。我们筛选ST14基因编码matriptase,因为移植的皮肤免受matriptase(- / -)基因敲除小鼠在成人无胸腺的裸小鼠已被证明在其他地方导致爆发ichthyosislike表型与几乎没有完整的毛发毛。突变分析发现一个错义突变,G827R,高度保守的肽酶S1-S6域。标志着皮肤角化过度由于受损的角质层corneodesmosomes退化在受影响的个人,这表明matriptase在表皮脱屑中起着重要的作用。