溶血性贫血和严重的横纹肌溶解复合杂合的基因的突变引起的红细胞/肌醛缩酶的同工酶,ALDOA (Arg303X / Cys338Tyr)。
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溶血性贫血和严重的横纹肌溶解复合杂合的基因的突变引起的红细胞/肌醛缩酶的同工酶,ALDOA (Arg303X / Cys338Tyr)。
血。2004年3月15日,103 (6):2401 - 3。Epub 2003年11月13日。
- PubMed ID
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14615364 (在PubMed]
- 文摘
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醛缩酶(提到过4.1.2.13)ALDOA homotetrameric蛋白质编码的基因转换的特性,6-bisphosphate二羟丙酮磷酸和glyceraldehyde-3-phosphate。三个同功酶是由不同的基因编码。唯一的醛缩酶存在于血红细胞和骨骼肌的同工酶。我们报告的情况下一个女孩西西里裔与醛缩酶缺乏症。临床表现包括transfusion-dependent贫血直到3岁脾切除术和增加肌肉无力,与死亡4岁与横纹肌溶解和血钾过高有关。ALDOA编码区域的序列分析显示2小说杂合的ALDOA保守地区的突变的蛋白质。无义突变的等位基因编码,Arg303X, enzyme-active网站。孕产妇等位基因编码一个错义突变、Cys338Tyr预测导致酶不稳定。这是最严重的受感染病人报告日期和第二横纹肌溶解和溶血。