S-adenosylhomocysteine水解酶缺乏症:两兄弟姐妹易漏诊和致命的结果。
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Grubbs R, Vugrek O, Deisch J,瓦格纳C,稳定,艾伦R,气压的我,雷达手表M,马德SH
S-adenosylhomocysteine水解酶缺乏症:两兄弟姐妹易漏诊和致命的结果。
J继承金属底座说。2010年12月,33(6):705 - 13所示。doi: 10.1007 / s10545 - 010 - 9171 - x。Epub 2010年9月18日。
- PubMed ID
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20852937 (在PubMed]
- 文摘
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本文报道的临床和代谢研究在两兄弟姐妹出生时易漏诊,最终发现缺乏S-adenosylhomocysteine水解酶(AHCY)活动由于复合杂合性两个新突变,c.145C > T;p。Arg49Cys c.257A > G;p.Asp86Gly。临床上,主要异常除了易漏诊(很可能由于肝脏合成功能受损)是严重的张力减退/肌病,喂养问题,呼吸衰竭。代谢异常包括升高血浆S-adenosylhomocysteine S-adenosylmethionine,蛋氨酸,低白蛋白血症、凝血障碍和血清转氨酶升高。姐姐去世,时年25天,但确诊是唯一的回顾。潜在的基因异常诊断在第二个姐姐,但治疗通过限制蛋氨酸饮食和补充磷脂酰胆碱和肌酸并没有阻止她去世,享年122岁。这些情况下扩展经验AHCY缺乏人类,直到现在基于先前确定的四个病人,并表明缺乏的问题可能是一个原因胎儿水肿及大脑的发育异常。