Aprataxin,一种新的蛋白质,防止基因毒性压力。
文章的细节
-
引用
复制到剪贴板 -
Gueven N, Becherel橙汁,Kijas啊,陈P,豪啊,鲁道夫JH,•加蒂R,日期H, Onodera O, Taucher-Scholz G,拉文MF
Aprataxin,一种新的蛋白质,防止基因毒性压力。
哼摩尔麝猫。2004年5月15日,13 (10):1081 - 93。Epub 2004年3月25日。
- PubMed ID
-
15044383 (在PubMed]
- 文摘
-
Ataxia-oculomotor失用症(AOA1)是一种神经紊乱症状重叠ataxia-telangiectasia的一种综合征,其特征是异常反应双链DNA断裂和基因组不稳定。APTX AOA1的基因突变,是预测编码一种蛋白质称为aprataxin包含域的同源蛋白质参与DNA损伤信号和修复。我们证明aprataxin核蛋白质,存在于核浆和核仁。APTX基因的突变破坏aprataxin蛋白,和融合结构增强型绿色荧光蛋白和aprataxin代表删除的功能域,生成高度不稳定的产品。细胞AOA1病人的特点是增强灵敏度代理,导致DNA单链断裂但没有证据缺陷总值长串打破修复。对过氧化氢和由此产生的基因组不稳定性与全身aprataxin cDNA纠正了转染。我们也证明aprataxin与修复蛋白质XRCC1 PARP-1 p53和它硝唑XRCC1染色质在带电粒子跟踪。这些结果说明aprataxin影响细胞响应基因毒性压力很可能由其能力与大量的蛋白质参与DNA修复。