突变KIF11导致常染色体显性头小畸型不定地与先天淋巴水肿和chorioretinopathy有关。
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Ostergaard P,辛普森夫人,Mendola Vasudevan P,康奈尔俱乐部,van推动,摩尔,Loeys提单,Ghalamkarpour, Onoufriadis, Martinez-Corral我Devery年代,Leroy詹,van激光L,歌手,比亚尔MG, McEntagart M, Quarrell O,布莱斯•G, Trembath RC, Schulte-Merker年代,Makinen T, Vikkula M PS,莫蒂默曼苏尔年代,杰弗瑞
突变KIF11导致常染色体显性头小畸型不定地与先天淋巴水肿和chorioretinopathy有关。
J哼麝猫。2012年2月10日,90 (2):356 - 62。doi: 10.1016 / j.ajhg.2011.12.018。Epub 2012年1月26日。
- PubMed ID
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22284827 (在PubMed]
- 文摘
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我们已经确定了KIF11突变患者综合征常染色体显性头小畸型与淋巴水肿和/或chorioretinopathy有关。初始whole-exome测序显示杂合的KIF11突变在三头小畸型和淋巴水肿患者microcephaly-lymphedema-chorioretinal-dysplasia队列。随后Sanger测序的KIF11 15无关microcephalic渊源者与淋巴水肿和/或chorioretinopathy确定额外的杂合突变在12。KIF11编码EG5, homotetramer驱动蛋白马达。我们已经发现的各种突变(两个废话,两个接头地点,四个错义,和六个indels造成移码)都是影响蛋白质功能预测。EG5曾被证明在纺锤体组装和功能发挥作用,而这些发现强调纺锤体形成所需蛋白质的重要作用在中枢神经系统的发展。此外,识别KIF11突变chorioretinopathy和淋巴水肿患者表明EG5参与视网膜和淋巴结构的开发和维护。