错误的心脏和关节缺陷蛋白合成的起始原因。
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Baasanjav年代,Al-Gazali L, Hashiguchi T, Mizumoto年代,费舍尔B, D,角娄D,阿里BR,阿齐兹SA兰格R,萨利赫AA,贝克尔C,纽伦堡G, Cantagrel V,格里森詹,戈麦斯D,米歇尔•简森-巴顿斯特里克年代,林德纳TH,纽伦堡P, Sugahara K, Mundlos年代,霍夫曼K
错误的心脏和关节缺陷蛋白合成的起始原因。
J哼麝猫。2011年7月15日,89 (1):15 -。doi: 10.1016 / j.ajhg.2011.05.021。
- PubMed ID
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21763480 (在PubMed]
- 文摘
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蛋白聚糖是细胞外基质的主要成分,有助于正常胚胎及产后发展通过确保组织稳定和信号功能。我们研究了五个隐性联合混乱和先天性心脏病患者,包括二叶主动脉瓣(BAV)和主动脉根部扩张。我们确定了连杆11号染色体和检测到突变(c。在B3GAT3 830 g > A, p.Arg277Gln),该基因编码glucuronosyltransferase-I (GlcAT-I)。酶催化的初始步骤粘多糖的合成蛋白聚糖侧链。病人的细胞以及重组突变蛋白显示glucuronyltransferase活动下降。患者成纤维细胞证明硫酸dermatan水平下降,硫酸软骨素,和硫酸乙酰肝素蛋白聚糖,表明链接器合成的缺陷影响了所有三行O-glycanated蛋白聚糖。进一步的研究表明,GlcAT-I驻留在表达的独联体和cis-medial高尔基体,受影响的组织,即。、心脏、动脉和骨。研究表明,减少GlcAT-I活动损害骨骼以及心脏心脏畸形的发展和结果变量组合,包括二尖瓣脱垂、心室中隔缺损,二叶主动脉瓣。描述家庭构成综合症表现为心脏缺陷和关节错位造成改变起始蛋白多糖的合成(Larsen-like综合症,B3GAT3类型)。