塞浦路斯戊二酸尿患者类型的分子分析我:两个小说突变的识别。
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乔治奥T, Nicolaidou P, Hadjichristou, loannou R, Dionysiou M, Siama E, Chappa G,田永红V, Drousiotou
塞浦路斯戊二酸尿患者类型的分子分析我:两个小说突变的识别。
中国。2014年9月,47(13 - 14日):1300 - 5。doi: 10.1016 / j.clinbiochem.2014.06.017。Epub 2014年6月25日。
- PubMed ID
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24973495 (在PubMed]
- 文摘
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目的:本研究的目的是确定glutaryl-CoA脱氢酶基因的突变(GCDH)在十塞浦路斯戊二酸尿患者I型(蘑菇)。设计和方法:GCDH基因的分子分析是由病人的基因组DNA直接测序。计算机工具被应用于预测小说变异的影响蛋白质的结构和功能。结果:所有疾病等位基因(突变检出率100%)表征。确定了五个错义突变:c。192 g > T (p.Glu64Asp)和c。803 g > T (p.Gly268Val),小说,和三个突变描述之前,c。1123 t > C (p.Cys375Arg), C。1204 c > T (p.Arg402Trp)和c。1286 c > T (p.Thr429Met)。结论:两个新的突变,p。Glu64Asp和p。Gly268Val,占大多数的疾病等位基因(76.5%)在塞浦路斯戊二酸尿患者类型i . p的奠基者效应。Glu64Asp和p。Gly268Val可以建议基于这些突变的携带者起源的地方。 Identification of the causative mutations of GAI in Cypriot patients will facilitate carrier detection as well as post- and pre-natal diagnosis.