丙酮酸激酶缺乏在北爱尔兰人口溶血性贫血。
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珀西MJ,范Wijk R, Haggan年代,野蛮GA,博伊德K,邓普西年代,汉密尔顿J,水壶P,凯尔,牧羊人CW, van Solinge WW,这边TR, McMullin MF
丙酮酸激酶缺乏在北爱尔兰人口溶血性贫血。
血细胞摩尔说。2007;9月- 10月39 (2):189 - 94。Epub 2007年6月15日。
- PubMed ID
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17574881 (在PubMed]
- 文摘
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遗传性nonspherocytic溶血性贫血的常见原因是丙酮酸激酶缺乏症,与终身慢性溶血。丙酮酸激酶缺乏症与更高的患病率在世界范围内分布的白人人口,特别是在欧洲和北美。是一种常染色体遗传时尚和描述了超过180种不同的基因突变。溶血性贫血在北爱尔兰的调查发现了4个新病例的丙酮酸激酶缺乏症。分子调查显示共有六种不同的突变。一个突变(p.Arg495Val)报告首次在一个纯合子的耐心。另一个突变PKLR等位基因存在cis的废话和移码突变:c。[721 g > T;826 delg]。考虑前文所述的三个爱尔兰丙酮酸激酶缺乏的情况下,本研究提出了丙酮酸kinase-deficient爱尔兰的总数共有9个突变的患者七PKLR等位基因被确定。这表明缺乏创始人的丙酮酸激酶突变北爱尔兰人口。 Although pyruvate kinase deficiency is prevalent in the Caucasian population it is not reflected in the number of individuals diagnosed in Northern Ireland. Hence, many cases of pyruvate kinase deficiency may remain undetected possibly due to the resultant anemia being mild.