综合分析嘧啶代谢与未指明的450名儿童神经系统症状使用高压液体chromatography-electrospray电离串联质谱分析。

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施密特C,霍夫曼U, Kohlmuller D, Murdter T,藏嗯,施瓦布M,霍夫曼的女朋友

综合分析嘧啶代谢与未指明的450名儿童神经系统症状使用高压液体chromatography-electrospray电离串联质谱分析。

J继承金属底座说。2005;28(6):1109 - 22所示。

PubMed ID

16435204 (在PubMed

]

文摘

评估的意义天生的嘧啶降解途径的代谢紊乱,450名儿童与非特定的神经系统症状综合研究;就召集了200名健康儿童作为控制。尿嘧啶、胸腺嘧啶和它们的降解产物测定尿液中基于反相高效液相色谱法与改进的方法加上电喷雾电离串联质谱分析和检测通过multiple-reaction监测使用stable-isotope-labelled参考化合物作为内部标准。从对照组的结果我们建立了与年龄相关的所有嘧啶降解产物的参考范围。在病人组,两个孩子dihydropyrimidine脱氢酶(DPYD)发现不足;其中一个是外显子纯合子14-skipping DPYD基因的突变。此外,两个患者高尿嘧啶,dihydrouracil和beta-ureidopropionate有鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症。在9个患者的尿液,beta-alanine明显升高由于氨己烯酸治疗,GABA转氨酶不可逆抑制剂,干扰beta-alanine崩溃。四个病人都只高水平的beta-aminoisobutyrate (beta-AIB)由于低D-beta-AIB-pyruvate转氨酶的活性,可能没有临床意义。总之,儿童嘧啶代谢产物的定量调查与原因不明的神经症状,尤其是癫痫发作有或没有精神运动发育迟滞,可以推荐作为一个有用的工具诊断在临床实践中。 Sensitive methods and age-related reference ranges enable the detection of partial enzyme deficiencies.

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药物靶点

药物	目标	类	生物	药理作用	行动
丙酮酸	4-aminobutyrate转氨酶,线粒体	蛋白质	人类	未知的	抑制剂	细节