第一例3-methylcrotonyl-CoA羧化酶(MCC)缺乏对生物素的反应。

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Friebel D,冯·哈根M,鲍姆加特纳呃,福勒B,哈恩G, Feyh P, Heubner G,费利克斯先生,霍夫曼的女朋友

第一例3-methylcrotonyl-CoA羧化酶(MCC)缺乏对生物素的反应。

Neuropediatrics。2006年4月,37 (2):72 - 8。

PubMed ID

16773504 (在PubMed

]

文摘

3-Methylcrotonylglycinuria是一个天生的亮氨酸误差分解代谢的常染色体隐性遗传模式的结果缺乏3-methylcrotonyl-CoA羧化酶(MCC)。我们报告一名九岁的男孩有严重精神运动发育迟滞了婴儿痉挛症时三个星期。尿液分析两年岁显示大规模3-methylcrotonylglycinuria和3-hydroxyisovaleric酸尿暗示MCC不足。肉碱血清水平下降。生物素治疗导致了戏剧性的减少癫痫发作的频率,hypsarrhythmia消失,附近正常化的有机酸尿。介绍了四个月后protein-restricted饮食除了和男孩保持临床和新陈代谢稳定。然而,严重的精神运动性延迟持续,部分癫痫复发。生化结果显示部分MCC缺乏培养的成纤维细胞。分子遗传研究显示杂合子错义突变,MCCA-R385S,将精氨酸转化为丝氨酸MCCA基因高度保守的区域。这是第一个病人MCC不足引起的杂合子突变,演示了一个实质性的和持续的临床和生化反应的治疗剂量的生物素。 Sadly, this patient again also demonstrates that the main determinant of the outcome of even easily treatable metabolic diseases is timely diagnosis.

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药物靶点

药物	目标	类	生物	药理作用	行动
生物素	Methylcrotonoyl-CoA羧化酶亚基α,线粒体	蛋白质	人类	未知的	代数余子式	细节