人补体成分C1R基因:外显子-内含子结构和等位基因多样性的分子基础。
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中川M汤浅I Irizawa Y Umetsu K
人补体成分C1R基因:外显子-内含子结构和等位基因多样性的分子基础。
Ann Hum Genet. 2003年5月;67(Pt 3):207-15。
- PubMed ID
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12914573 (PubMed视图］
- 摘要
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人体C1r是补体系统的组成部分，补体系统是先天性免疫的主要中介。在这项研究中，我们研究了人类C1R基因的外显子-内含子组织，从起始密码子到停止密码子的跨度为11 kb，并且在外显子-内含子结构上与C1S基因非常相似。6个常见和罕见等位基因C1R*1、C1R*2、C1R*5、C1R*8、C1R*9和C1R*13分别在编码CUB1、EGF和CUB2结构域的外显子4、5和7的114、135、146、167和244位氨基酸位点发生5个突变。与小鼠C1r基因的cDNA比较表明，C1r *2很可能是一个祖先等位基因。此外，在内含子2、3、4、8和10中发现了9个核苷酸取代和1个长度多态性。