白介素2受体γ链地图Xq13.1和突变x连锁重度联合免疫缺陷症(SCIDX1。
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冰球JM, Deschenes SM,波特JC,南美洲,布朗CJ,威拉德高频,Henthorn PS
白介素2受体γ链地图Xq13.1和突变x连锁重度联合免疫缺陷症(SCIDX1。
哼摩尔麝猫。1993年8月,2 (8):1099 - 104。
- PubMed ID
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8401490 (在PubMed]
- 文摘
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γ链的基因编码淋巴细胞白介素2受体已被克隆,证明是需要与β链为了内化和细胞活化- 2(1)发生。我们认为这种基因,IL2RG,候选人重度联合免疫缺陷症的x连锁形式SCIDX1轨迹,影响雄性淋巴细胞发育障碍。使用荧光原位杂交和PCR扩增的体细胞混合dna,我们人类Xq13.1 IL2RG映射,一个位置在SCIDX1临界区建立了链接分析。4.2 kb IL2RG基因测序,其基因组组织阐明。七19淋巴球细胞系转化与独立SCIDX1突变有缺失或最小IL2RG mRNA。独特的点突变被证明是特别相关的疾病和承运人在四个男性和他们的家人无关的影响:一分之一的男孩没有可检测IL2RG mRNA,突变的熔化的剪接提供;一个导致过早链终止;和两个导致截然不同的氨基酸变化。受损的示范IL2RG mRNA表达男性x连锁SCID和独特的点突变SCIDX1谱系SCIDX1基因IL2RG构成有力的证据。野口et al。(2)有独立出版IL2RG映射到Xq13和发现的突变影响的三个男性。的具体发病机制IL2RG突变和基因治疗方法可以解决在SCID x连锁的形式。