在纳瓦霍族中，一种新的白细胞介素-2受体γ链突变导致x连锁严重联合免疫缺陷的母体嵌合体。
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O'Marcaigh AS, Puck JM, Pepper AE, De Santes K, Cowan MJ
在纳瓦霍族中，一种新的白细胞介素-2受体γ链突变导致x连锁严重联合免疫缺陷的母体嵌合体。
中华临床免疫杂志，1997 01;17(1):29-33。
- PubMed ID
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9049783 (PubMed视图]
- 摘要
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x连锁严重联合免疫缺陷病(SCID)是由编码白细胞介素-2受体γ链(也称为普通γ链(gamma c))的IL2RG基因突变引起的。一种独特形式的常染色体隐性SCID在纳瓦霍印第安人人群中发病率增高。导致常染色体纳瓦霍人SCID的疾病基因仍有待确定。我们报告了一个纳瓦霍印第安人家族与两个受影响的兄弟的x连锁SCID的发生。x连锁SCID是由循环B细胞的存在和来自受影响男性的细胞系表面γ c表达的缺失提示的。IL2RG基因的第5外显子发生了c -t转换，导致色氨酸取代了224位的精氨酸。这种变化在母亲的外周血淋巴细胞中不存在，从而证明了母亲种系中发生了新的突变。本报告强调了为SCID病例建立特定遗传诊断的重要性，并说明了在涉及镶嵌症的病例中提供遗传咨询的固有困难。