角蛋白8 - 18突变是肝脏疾病风险因素的多种病因。
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Ku不,亲爱的JM, Krams SM,丘韦有限公司Keeffe EB, Sibley RK,李YM,赖特TL, Omary MB
角蛋白8 - 18突变是肝脏疾病风险因素的多种病因。
《美国国家科学院刊S a . 2003年5月13日,100 (10):6063 - 8。Epub 2003年4月30日。
- PubMed ID
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12724528 (在PubMed]
- 文摘
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角蛋白8 - 18 (K8K18)突变被发现在不明原因引起的肝硬化患者,但角蛋白突变的作用在noncryptogenic肝硬化和角蛋白突变一般人群的发病率是不知道。我们筛查K8K18基因组DNA的突变孤立从314年主要有noncryptogenic肝硬化患者肝移植组织,从349年血库志愿者。七个独特K8K18突变被发现在11个独立的胆道闭锁的患者,公元前肝炎,酒精、原发性胆汁性肝硬化和重型肝炎。七的11个患者不明原因引起的肝硬化患者的突变前所述:K8 Tyr-53——>他,K8 g - 61 - - >半胱氨酸,K18 - 127 - - >低浓缩铀。剩下的四个病人突变在一个美丽和其他三名K18新网站。349年的血库控制样品,只有一个包含Tyr-53——>他和一个美丽g - 61 - - >半胱氨酸突变比较肝硬化与对照组(P < 0.004)。两个额外的突变被发现在肝脏疾病和血液银行集团和,因此,可能代表了多态性。与角蛋白突变肝细胞质丝状存款少的肝脏没有突变(P = 0.03)。因此,K8K18可能易感基因对于发展中隐原性和noncryptogenic形式的肝脏疾病。