简要报告:高频率的生化标记线粒体功能障碍自闭症:没有联系与线粒体天冬氨酸、谷氨酸载体SLC25A12基因。

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柯瑞亚C, Coutinho,•迪奥戈L, Grazina M,品牌C, Miguel T Ataide,阿尔梅达J,博尔赫斯L,奥利维拉C,奥利维拉G,韦森特

简要报告:高频率的生化标记线粒体功能障碍自闭症:没有联系与线粒体天冬氨酸、谷氨酸载体SLC25A12基因。

J自闭症Dev Disord。2006年11月,36 (8):1137 - 40。

PubMed ID

17151801 (在PubMed

]

文摘

在目前的研究中我们确认之前报道的高频率的生化标记物的线粒体功能障碍,即hyperlactacidemia和乳酸/丙酮酸比率增加,在210名自闭症患者的一个重要部分。我们进一步研究线粒体参与的天冬氨酸、谷氨酸载体基因(SLC25A12)在线粒体功能障碍与自闭症有关。我们发现没有证据表明协会SLC25A12基因与乳酸和乳酸/丙酮酸分布或241年自闭症核心家庭与个人的影响。我们得出结论,而线粒体功能障碍可能是最常见的一种疾病与自闭症有关,在SLC25A12基因变异并不能解释线粒体功能障碍的高频率与自闭症有关的标记,而不是在这个示例的自闭症患者。

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药物靶点

药物	目标	类	生物	药理作用	行动
天冬氨酸	钙结合线粒体载体蛋白Aralar1	蛋白质	人类	未知的	不可用	细节