克隆和表征人类ORNT2:第二个线粒体鸟氨酸转运体,可以拯救一个缺陷ORNT1 hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria综合症患者,尿素循环障碍。

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卡马乔JA, Rioseco-Camacho N,安德拉德D,波特J,香港J

克隆和表征人类ORNT2:第二个线粒体鸟氨酸转运体,可以拯救一个缺陷ORNT1 hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria综合症患者,尿素循环障碍。

摩尔麝猫金属底座。2003年8月,79 (4):257 - 71。

PubMed ID

12948741 (在PubMed

]

文摘

我们最近为线粒体鸟氨酸转运体(ORNT1)的基因缺陷hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria(终极战士)综合症,尿素循环障碍。尽管明显的功能性消融ORNT1十法裔加拿大人的渊源者ORNT1-F188δ等位基因,这些患者轻微症状的患者相比其他尿素循环障碍如鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症。考虑到内线粒体膜溶质不透水,我们假设其他身份不明的运营商与ORNT1某种程度的功能冗余。使用保守序列的哺乳动物和真菌线粒体鸟氨酸转运蛋白,我们筛选表达序列标签数据库额外的转运蛋白属于ORNT亚科。我们确定一个新的intronless基因,ORNT2位于5号染色体上。ORNT2是88%的基因产物与ORNT1相同,目标线粒体和表达在人类肝脏、胰腺、肾脏,并从控制和终极战士培养的成纤维细胞的病人。当ORNT2从终极战士培养的成纤维细胞中过表达是暂时性的病人,它拯救这些细胞的鸟氨酸代谢不足。我们的研究结果表明,ORNT2可能部分负责终极战士的温和的表型患者二次基因冗余效应。我们相信ORNT2源自retrotransposition事件。据我们所知,这是第一次报告的功能逆转录子(ORNT2)可以拯救疾病表型的基因,它源自ORNT1。 As such, ORNT2 may eventually become a candidate for pharmacological-based approaches to correct a urea cycle disorder.

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药物靶点

药物	目标	类	生物	药理作用	行动
鸟氨酸	线粒体鸟氨酸转运体2	蛋白质	人类	未知的	不可用	细节

多肽

的名字	UniProt ID
线粒体鸟氨酸转运体2	Q9BXI2	细节