临床和功能描述人类ORNT1突变(T32R) hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria(终极战士)综合症。

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卡马乔JA, Mardach R, Rioseco-Camacho N, Ruiz-Pesini E, Derbeneva O,安德拉德D, F萨尔迪瓦尔,瞿Y, Cederbaum SD

临床和功能描述人类ORNT1突变(T32R) hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria(终极战士)综合症。

Pediatr研究》2006年10月;60 (4):423 - 9。Epub 2006年8月28日。

PubMed ID

16940241 (在PubMed

]

文摘

我们研究了两个相关的家庭(HHH013和HHH015) hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria(终极战士)综合症,尿素循环的障碍和鸟氨酸降解途径,谁有相同的小说鸟氨酸转运体(ORNT1)基因型表型(T32R),但一个变量。HHH015患者都是在学校做得很好,是临床稳定;相反的,这三个影响HHH013兄弟姐妹有学术困难和一个遭受反复发作的hyperammonemia并最终死亡。超表达ORNT1-T32R等位基因的研究表明,产品剩余函数。鸟氨酸运输HHH015成纤维细胞的研究,然而,显示基底活动类似成纤维细胞携带非功能性ORNT1等位基因。我们还研究了两个潜在的修改因素,ORNT2基因与线粒体DNA谱系(haplogroup)。与特定疾病相关,Haplogroups假设影响线粒体功能。结果表明,HHH015病人都是杂合的ORNT2获得的功能多态性和属于haplogroup而HHH013兄弟姐妹把野生型ORNT2, haplogroup h .这些观测结果表明,ORNT1基因型不能预测终极战士的表型患者。表型变异的原因尚不清楚,但冗余转运蛋白和线粒体谱系等因素可能导致的neuropathophysiology终极战士的病人。

DrugBank数据引用了这篇文章

药物靶点

药物	目标	类	生物	药理作用	行动
鸟氨酸	线粒体鸟氨酸转运体1	蛋白质	人类	未知的	不可用	细节
鸟氨酸	线粒体鸟氨酸转运体2	蛋白质	人类	未知的	不可用	细节