频繁的宪法C T突变CGA-arginine RB1基因的密码子产生过早停止密码子国(遗传)视网膜母细胞瘤患者。
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考威尔JK,史密斯T, Bia B
频繁的宪法C T突变CGA-arginine RB1基因的密码子产生过早停止密码子国(遗传)视网膜母细胞瘤患者。
欧元J哼麝猫。1994;2 (4):281 - 90。
- PubMed ID
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7704558 (在PubMed]
- 文摘
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我们先前已经显示最常见的点突变RB1基因在视网膜母细胞瘤的肿瘤是一个C - - > T过渡,其中多数发生在CGAarg密码子。由于这种突变,直接生成TGAstop密码子。我们已经分析了14 CGAarg RB1基因密码子的突变在113年两国视网膜母细胞瘤患者。6点的这些网站,注册会计师C - - > T突变密码子改变限制性内切酶的网站使得识别相对简单。它是必要的,然而,分析其他8 CGA密码子使用单链构象多态性(SSCP)分析。总共18 C - - > T突变被发现,代表所有病人的16%。这13名(73%)在两个特定的注册会计师密码子在外显子8(密码251)和外显子17(密码552)。SSCP分析过程中,突变被发现在其他7个人。因此,20 - 25%的突变可以被一个相对快速的注册会计师RB1基因的密码子的调查中,这对于基因筛查项目有重要意义。所有的在这些双边RB1基因的突变影响病人将预测结果缺乏有功能的蛋白质。