识别四个小说RB1韩国视网膜母细胞瘤患者的遗传突变。
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于y,金正日IJ, Ku JL公园詹
识别四个小说RB1韩国视网膜母细胞瘤患者的遗传突变。
哼Mutat。2001年9月,18 (3):252。
- PubMed ID
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11524739 (在PubMed]
- 文摘
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阐明RB1韩国视网膜母细胞瘤患者,种系突变DNA样本14个孩子两国(包括三个家族例)和19个单边视网膜母细胞瘤患儿进行了分析。我们发现在三种系突变的14国19例和一个单方面的情况。没有在三个家族的种系突变情况。从每个外显子显示PCR-SSCP bandshifts四个病人,测序后,被证明是K616E外显子19 (c.1846A > G),一个AA插入外显子7 (c.684 - 685 insaa) R500G外显子16 (c.1498A > G),和一个外显子的插入23 (c.2391 - 2392早期),分别。哼Mutat 18:252, 2001年。