食欲过盛和早发性肥胖是因为小说纯合子的错义突变在激素原转化酶1/3。
文章的细节
-
引用
复制到剪贴板 -
论文K配发,Farooqi印刷机的R, Heuschkel R,白,瘦的E,基奥J O的摄影,Creemers JW
食欲过盛和早发性肥胖是因为小说纯合子的错义突变在激素原转化酶1/3。
中国性金属底座。2007年9月,92 (9):3369 - 73。Epub 2007年6月26日。
- PubMed ID
-
17595246 (在PubMed]
- 文摘
-
背景:先天性缺陷的neuroendocrine-specific酶激素原转化酶(PC) 1/3导致综合症表现为肥胖、小肠功能障碍,和葡萄糖在人类体内平衡失调。到目前为止,只有两个不相关的学科有这种障碍的报告。研究必威国际app设计和方法:我们现在报告第三渊源者,一个6-yr-old男孩,后代血缘的联盟的北非裔的父母,谁是小说Ser307Leu错义突变纯合子。我们的功能属性特征变异PC1/3和病人的临床表型特征。结果:体外这种突变明显削弱了转化酶的催化活性。然而,与其他先前描述自然发生突变,细胞内贩卖这突变酶出现正常。Ser307Leu变异保留一些催化活动,即使是完全不活跃的其他基板。与前两个病人,这孩子肥胖和持续腹泻,然而,没有反应性低血糖的历史。病人表现出显著增加食物摄入量的随意测试,确认摄食过量使肥胖的主要贡献在这综合症。结论:这种情况下扩展了人类先天性PC1/3缺乏症的临床和分子光谱。