纽芬兰VAMP1突变引起显性遗传性痉挛性共济失调的家庭。
文章的细节
-
引用
复制到剪贴板 -
布拉沙简历,梅耶尔IA、Merner ND Grewal编写KK, Stefanelli MG,哈吉金森K,艾维斯EJ, Pryse-Phillips W,慢跑,抵制K,格兰姆斯哒,Goobie年代,Leckey R,迪翁PA,卷轴
纽芬兰VAMP1突变引起显性遗传性痉挛性共济失调的家庭。
J哼麝猫。2012年9月7日,91 (3):548 - 52。doi: 10.1016 / j.ajhg.2012.07.018。
- PubMed ID
-
22958904 (在PubMed]
- 文摘
-
我们组之前描述和映射到染色体区域12 p13一种主导性继承了遗传性痉挛性共济失调(HSA)三大,纽芬兰(加拿大)的家庭。这份报告确定vesicle-associated膜蛋白1 (VAMP1),编码突触胞外分泌的关键蛋白,作为负责任的基因。总共50个人从这些家庭影响和三个独立渊源者从安大略(加拿大)一起分享这种疾病表型的破坏性VAMP1突变影响的关键施主能级的拼接VAMP1亚型。这种突变导致的损失只有VAMP1同种型(VAMP1A)表达在神经系统,从而突出之间的关联研究VAMP1和神经紊乱。考虑到变量表型的影响个人检查,我们相信VAMP1应做突变共济失调或痉挛性截瘫患者。