基因突变在人类GLYT2 (SLC6A5)与hyperekplexia有关。

文章的细节

引用

复制到剪贴板

Eulenburg V,贝克尔K, Gomeza J,施密特B,贝克尔厘米,贝茨H

基因突变在人类GLYT2 (SLC6A5)与hyperekplexia有关。

生物化学Biophys Res Commun。2006年9月22日,348 (2):400 - 5。Epub 2006年7月26日。

PubMed ID

16884688 (在PubMed

]

文摘

遗传hyperekplexia是一种神经运动的障碍表现为反应过激,并在新生儿肌肉僵硬。疾病与基因突变有关的甘氨酸受体亚基基因GLRA1和GLRB。在这里,我们描述了在神经甘氨酸转运蛋白2基因突变(GLYT2或SLC6A5) hyperekplexia病人,他们的症状不能归咎于甘氨酸受体突变。GLYT2突变的发现导致截断的转运蛋白和一个完整的运输损失函数。我们的研究结果是一致的人类hyperekplexia GLYT2是疾病基因。

DrugBank数据引用了这篇文章

药物靶点

药物	目标	类	生物	药理作用	行动
甘氨酸	甘氨酸受体亚基alpha -	蛋白质	人类	未知的	配位体	细节
甘氨酸	甘氨酸受体β亚基	蛋白质	人类	未知的	配位体	细节

药物转运蛋白

药物	转运体	类	生物	药理作用	行动
甘氨酸	钠和chloride-dependent甘氨酸转运体2	蛋白质	人类	未知的	底物	细节