识别一个新的点突变在人类钼辅因子sulferase基因负责黄嘌呤尿II型。
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山本T,森胁Y,高桥年代,堤Z, Tuneyoshi K,松井K,程J,哈达T
识别一个新的点突变在人类钼辅因子sulferase基因负责黄嘌呤尿II型。
新陈代谢。2003年11月,52 (11):1501 - 4。
- PubMed ID
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14624414 (在PubMed]
- 文摘
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43岁的xanthinuric女性被称为因为hypouricemia我们部门。常规实验室数据显示hypouricemia,高水平的等离子oxypurines尿尿酸排泄减少,尿oxypurine排泄增加,下面的十二指肠粘膜黄嘌呤脱氢酶活性检测的局限性。此外,别嘌呤醇代谢。从这些发现,病人被诊断为黄嘌呤尿II型。探讨黄嘌呤脱氢酶的属性/黄嘌呤氧化酶(XDH / XO)缺乏症,cDNA序列编码XDH / XO,醛氧化酶(AO)和钼辅因子sulferase (MCS),以及XDH / XO蛋白免疫印迹分析,从十二指肠粘膜进行样品。XDH / XO cDNA和AO cDNA序列xanthinuric耐心的与之前报道的一致,而G的MCS cDNA序列显示一个点突变在核苷酸466 C,这改变了密码子156年从GCC (Ala) CCC (Pro)。此外,MCS基因组DNA序列包括突变的网站显示相同,这表明xanthinuric病人对这种突变纯合子。这些发现并没有之前报道黄嘌呤尿II型患者。