基础结构butyrylcholinesterase H-variant隔离在两个丹麦家庭。
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詹森FS,巴特尔CF拉杜BN
基础结构butyrylcholinesterase H-variant隔离在两个丹麦家庭。
药物基因学。1992年10月;2 (5):234 - 40。
- PubMed ID
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1306123 (在PubMed]
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人类的罕见H-variant butyrylcholinesterase定量变量,降低血清butyrylcholinesterase活动约90%。人杂合的H-variant和非典型变种异常敏感的肌肉松弛剂琥珀酰胆碱。通过使用标准表型血清化验,丹麦的胆碱酯酶的研究单位确定四个人从两个无关的谱系的那些杂合的H-variant (H)和非典型变种。必威国际app这些/ H个人的DNA提取白细胞。使用聚合酶链反应和随后的DNA测序,发现了一个点突变在424核苷酸改变氨基酸142缬氨酸和蛋氨酸。之前确定典型突变,Asp - 70 g,也看到,隔离除了H-variant家庭研究的突变。这两个突变被发现在所有四个个人/ H。