沉默的表型的遗传基础血清butyrylcholinesterase三复合杂合的。
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菅野Maekawa M, Sudo K, T, Kotani K,戴伊,石川J,和泉M, Etoh K
沉默的表型的遗传基础血清butyrylcholinesterase三复合杂合的。
中国詹学报。1995年2月28日,235 (1):41-57。
- PubMed ID
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7634491 (在PubMed]
- 文摘
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三个日本病人血清和显示非常低的butyrylcholinesterase活动似乎是纯合子butyrylcholinesterase沉默基因。从DNA分析,所有三个复合杂合子患者:GGA (g)注册会计师(Arg)密码子365年(G365R)和TTC太极拳(Ser)密码子(检)418 (F418S)病人G365R和资本利得(Arg) TGT(半胱氨酸)密码子515 (R515C)病人2和行动(刺),有条件现金转移支付(Pro)在密码子250 (T250P)和AGA (Arg) TGA(停止)在密码子465 (R465X)病人3。K-variant, GCA (Ala) ACA(刺)密码子539年,患者还发现1和2。简单的识别方法对所有的突变被开发和应用于家庭个人分析和控制。突变等位基因(沉默基因和K-variant)隔离所预测的理论谱系的病人1和2。四个突变,F418S、R515C T250P R465X,最初发现于日本的人口和遗传异质性butyrylcholinesterase基因。