表达的三个自然发生的基因变异(G75R、E90D I99M)人类butyrylcholinesterase BCHE基因。
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劳斯LR,威塞尔年代,Souza RL, Schopfer LM, Lockridge O, Chautard-Freire-Maia EA
表达的三个自然发生的基因变异(G75R、E90D I99M)人类butyrylcholinesterase BCHE基因。
Pharmacogenet基因组。2007年9月17日(9):681 - 5。
- PubMed ID
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17700357 (在PubMed]
- 文摘
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本文研究了三种非BCHE同义突变的影响(G75R E90D和/ 99)酶动力学参数后得到相应的重组bch的表达。相应的核苷酸替换特征这三个变量被引入BCHE cDNA通过网站直接诱变和转染到人类胚胎肾293 T细胞和中国仓鼠卵巢细胞(E90D)。BChE催化水解butyrylthiocoline (BTC)是衡量Ellman方法。表达式结果表明:(1)G75R酶的活动代表了大约45%的野生型活动,而I99M酶不不同于野生型;(2)E90D酶提供了一个沉默的表型;和中断之间的盐桥E90 R42可能导致酶迅速降解细胞内。在纯合子E90D酶可能带来增加易感性琥珀酰胆碱,但在年龄个体认知障碍可能会推迟。BChE对估计预后可能变得重要,pcr和基因变异的知识BChE在一个特定的人口可能有用的基因分型结果进行了分析。