五个新天然BCHE基因的突变和巴西人口12 butyrylcholinesterase等位基因的频率。
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劳斯LR,威塞尔年代,Souza RL, Schopfer LM, Lockridge O, Chautard-Freire-Maia下6:6到了拿艮F、EA
五个新天然BCHE基因的突变和巴西人口12 butyrylcholinesterase等位基因的频率。
Pharmacogenet基因组学。2008年3月,18 (3):213 - 8。doi: 10.1097 / FPC.0b013e3282f5107e。
- PubMed ID
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18300943 (在PubMed]
- 文摘
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人类butyrylcholinesterase (BChE;BCHE EC 3.1.1.8)编纂的基因(3 q26.1-q26.2)已确定65个变异。BChE清道夫的有机磷和氨基甲酸酯化合物,水解琥珀酰胆碱,mivacurium和可卡因。本研究描述了12个天然BCHE突变包括五个新突变(K12R、G15G V294M, G333C和R470W)确定在366年从巴西南部献血者。BCHE基因外显子2和4被PCR-SSCA检查与意想不到的电泳模式和样品测序。相应的核苷酸替换特征的四个新产生的引入BCHE cDNA通过网站直接诱变和转染到人类胚胎肾293 t细胞和/或中国仓鼠卵巢细胞。的催化水解butyrylthiocholine (BTC) BChE Ellman测量的方法。酶动力学参数表达式后获得相应的重组BChE评估四个产生的影响。34 366人携带BChE突变的外显子2。外显子4 K变异突变,A539T,在场的三人。 Gene expression showed that only one of the newly identified mutations (G333C) altered BChE activity, leading to a decrease of about 80% in relation to the wild-type enzyme.