识别CTL4 / Neu1融合sialidosis病人记录。
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Uhl J, Penzel R,塞尔吉C, Kopitz J,奥托•高频Cantz M
识别CTL4 / Neu1融合sialidosis病人记录。
2月。2002年6月19日,521(3):19号。
- PubMed ID
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12067718 (在PubMed]
- 文摘
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溶酶体神经氨酸酶的缺乏(NEU1;唾液酸酶)导致存储障碍sialidosis症状从眼睛异常和神经障碍骨骼畸形,精神发育迟滞和早逝。Sialidosis涵盖广泛的临床症状的患者在neu1突变筛查。我们发现相同的纯合子间质删除(kb) 11日在两个病人造成外显子的融合10 CTL4(新基因22;3’utr neu1 NG22)。在一个病人我们发现结果CTL4 / Neu1融合转录,在另一个我们发现一个或者拼接CTL4成绩单(保留基因内区9)。