基因组结构和序列分析人类肌醇多磷酸盐1-phosphatase基因(INPP1)。
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Lovlie R, Gulbrandsen AK, Molven Steen VM
基因组结构和序列分析人类肌醇多磷酸盐1-phosphatase基因(INPP1)。
药物基因学。1999年8月,9 (4):517 - 28。
- PubMed ID
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10780272 (在PubMed]
- 文摘
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锂仍是使用最广泛的长期治疗双相情感障碍,但其治疗效果的分子机制尚未完全阐明。两种酶参与磷脂酶C的信号系统,即肌醇monophosphatase (IMPase)和肌醇多磷酸盐1-phosphatase (IPPase),被假定为目标的治疗作用锂在躁郁症。有趣的是,果蝇突变体缺乏IPPase活动显示一个缺陷在突触传递,这可以拟表型改变锂曝光。我们最近演示了几个多态性的存在IPPase-encoding肌醇多磷酸盐1-phosphatase (INPP1) cDNA,建议多态基因变异的人类IPPase可能与锂反应双相患者的显著的区别。我们报告的基因组结构和组织INPP1基因染色体上2问。基于包含INPP1整个基因组区域的DNA测序,我们发现该基因由6个外显子和跨度超过25 kb。表达分析表明,INPP1存在1.9 kb mRNA转录在所有器官和组织检查,包括中枢神经系统。表达水平的变化,至少四倍高转录水平睾丸与其它组织相比有高表达。高度多态的二核苷酸重复,(CA) 15岁至25岁的杂合性观察0.86立即检测到下游的基因。目前的序列信息将用于进一步研究的可能作用INPP1基因lithium-treated双相情感障碍。